¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo para analizar el líquido amniótico, el cual rodea y protege al feto dentro del útero. Este fluido contiene células fetales que proporcionan información genética valiosa. La prueba se realiza normalmente entre las semanas 15 y 20 de gestación.

El objetivo principal de esta prueba es detectar trastornos genéticos, anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y otras afecciones antes del nacimiento. A diferencia de las pruebas de cribado, que solo indican la probabilidad de un problema, la amniocentesis ofrece un diagnóstico claro y preciso.

¿Para qué sirve la amniocentesis?

Esta prueba permite detectar condiciones como:

• Síndrome de Down.

• Fibrosis quística.

• Enfermedad de células falciformes.

• Enfermedad de Tay-Sachs.

• Espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Además, puede utilizarse en etapas más avanzadas del embarazo para:

• Evaluar el desarrollo pulmonar del bebé, especialmente si existe riesgo de parto prematuro.

• Diagnosticar infecciones uterinas.

• Confirmar la presencia de enfermedades hereditarias cuando hay antecedentes familiares.

¿Quién debería considerar hacerse esta prueba?

Tu médico puede recomendarte una amniocentesis si:

• Tienes 35 años o más, ya que el riesgo de alteraciones genéticas aumenta con la edad.

• Una prueba de cribado mostró posibles anomalías.

• Tú o tu pareja tenéis antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

• Sois portadores de un trastorno genético confirmado mediante pruebas previas.

• Ya tenéis un hijo con alguna anomalía genética o defecto congénito.

Antes de tomar una decisión, es recomendable hablar con un asesor genético que te ayude a comprender los riesgos, beneficios y las implicaciones de los resultados.

¿Cómo se realiza el procedimiento?

1. El especialista localiza al feto y la placenta mediante una ecografía.

2. Se desinfecta la zona del abdomen y se introduce una aguja fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico.

3. Se realiza una nueva ecografía para comprobar el bienestar del bebé.

4. La muestra se envía a un laboratorio para su análisis.

El procedimiento dura entre 15 y 20 minutos. Es probable que debas evitar relaciones sexuales o actividad física intensa durante los dos días siguientes.

¿La amniocentesis implica algún riesgo?

Sí, aunque el riesgo es bajo. Algunas mujeres pueden experimentar:

• Leves calambres.

• Molestias abdominales.

• Pérdida mínima de líquido amniótico.

• Sangrado vaginal temporal.

Existe un riesgo leve (inferior al 1%) de aborto espontáneo. Tu profesional de la salud te explicará los síntomas por los que deberías acudir inmediatamente al médico, como fiebre, pérdida continua de líquido o dolor intenso.

¿Qué significan los resultados?

• Resultados normales o negativos: es poco probable que el feto tenga el trastorno analizado.

• Resultados anormales o positivos: existe una alta probabilidad de que el bebé tenga el problema evaluado.

Aunque la amniocentesis es muy precisa, en ocasiones pueden ser necesarias pruebas adicionales para confirmar los hallazgos.

¿Existe alguna alternativa?

Sí. Si necesitas información genética antes de la semana 15, puedes considerar una prueba de muestra de vellosidades coriónicas. Esta técnica se realiza entre las semanas 10 y 13 y permite un diagnóstico más temprano, aunque con un riesgo ligeramente mayor de aborto.

Prevenir es curar.

• Realiza tus controles prenatales de forma regular.

• Mantén una alimentación equilibrada rica en ácido fólico.

• Evita el alcohol, tabaco y el estrés.

• Informa a tu médico sobre cualquier antecedente genético.

• Consulta con un asesor genético si estás planificando el embarazo.

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