La anemia genética es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre en los que los glóbulos rojos no se forman correctamente o no cumplen bien su función. A diferencia de otras anemias que se desarrollan por falta de hierro o vitaminas, estas se transmiten de padres a hijos a través de mutaciones genéticas.
¿Cómo se hereda la anemia genética?
Estas anemias pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. Algunas personas heredan el gen defectuoso de ambos padres (forma grave), mientras que otras solo lo heredan de uno y son portadoras (sin síntomas o con síntomas leves).
Principales tipos de anemia hereditaria.
- Anemia falciforme: los glóbulos rojos adoptan forma de hoz, dificultando la circulación. Causa dolor, fatiga, infecciones y daño orgánico.
- Talasemia: deficiencia en la producción de hemoglobina. Existen formas menores y mayores. Requiere manejo continuo.
- Esferocitosis hereditaria: los glóbulos rojos son esferas frágiles que se destruyen rápidamente en el bazo.
- Deficiencia de G6PD: causa destrucción de glóbulos rojos tras infecciones o ciertos medicamentos.
- Metahemoglobinemia hereditaria: la hemoglobina no transporta bien el oxígeno, generando cianosis.
¿Cuáles son los síntomas comunes?
Dependiendo del tipo, los síntomas pueden variar, pero los más comunes son:
- Fatiga crónica y palidez.
- Ictericia (piel amarillenta).
- Dolor óseo o abdominal (especialmente en anemia falciforme).
- Retraso en el crecimiento en niños.
- Problemas cardiacos por baja oxigenación.
Diagnóstico y pruebas recomendadas.
Para confirmar una anemia genética, el médico puede solicitar:
- Hemograma completo con frotis sanguíneo.
- Electroforesis de hemoglobina.
- Estudios de enzimopatías (como G6PD).
- Estudios genéticos moleculares.
- Historia familiar detallada.
Tratamientos actuales (sin transfusión).
- Suplementación de ácido fólico para ayudar a formar nuevos glóbulos rojos.
- Medicamentos estimulantes de eritropoyesis.
- Hidroxicarbamida (hidroxiurea) en casos de anemia falciforme.
- Cuidados preventivos: vacunación, control del estrés oxidativo, dieta rica en antioxidantes.
- Esplenectomía en esferocitosis grave (evaluar riesgos-beneficios).
- Tratamientos experimentales como terapia génica (aún en estudio).
¿Se puede prevenir?
No se puede prevenir la mutación en sí, pero sí se puede:
- Realizar estudios genéticos antes del embarazo.
- Ofrecer asesoramiento genético a familias con antecedentes.
- Detectar precozmente para mejorar la calidad de vida.
Prevenir es curar.
- Consulta al médico si hay historia familiar de anemia hereditaria.
- No automediques a niños con sospecha de anemia.
- Controla tu salud con revisiones periódicas y pruebas de laboratorio.
